Malformaciones pulmonares

jueves, 21 de febrero de 2008

Introducción

Las malformaciones congénitas del aparato respiratorio son infrecuentes. Representan una pequeña fracción, que oscila entre el 1,4% y 2,2% del total de las malformaciones congénitas. Pueden manifestarse clínicamente a cualquier edad. Su manifestación clínica varía desde una presentación inmediata en el período postnatal, a menudo con distrés respiratorio fatal, hasta resultar un hallazgo casual en la radiografia de tórax.



En mayor o menor grado afectan a la vía aérea, parénquima pulmonar y sistemas arterial y venoso. Se manifiestan clínicamente de cuatro formas o una combinación de estos hallazgos, como son: a) disnea; b) infecciones recurrentes; c) sibilancias, y d) como un hallazgo casual en la radiografía (Rx) del tórax. Cuando la lesión afecta a una cantidad importante del tejido pulmonar o interfiere con la función cardíaca, lo más probable es que el paciente se presente con un problema de disnea, y ésta es la forma habitual de presentación del enfisema lobar congénito, algunos de los quistes pulmonares y las hernias diafragmáticas congénitas. Algunos pacientes con secuestro pulmonar se presentan con signos de fallo cardíaco como consecuencia del importante hiperflujo sanguíneo de esta lesión y esto también ocurre en las fístulas arteriovenosas. La segunda forma de presentación son las infecciones de repetición, que son a menudo recurrentes. Esto es lo que sucede en el secuestro intralobar, en los quistes pulmonares, en las estenosis bronquiales o en pacientes que han sufrido una reparación quirúrgica por atresia esofágica o fístula traqueoesofágica. Los pacientes con estenosis bronquial derivada de estenosis congénitas o compresión extrínseca pueden presentarse con sibilancias audibles durante la respiración, igualmente sucede en alguno de los pacientes con enfisema lobar congénito. También es cierto que alguna de estas lesiones congénitas son asintomáticas y son descubiertas de manera accidental al realizar una radiografía de rutina, y esto puede ser así en la eventración diafragmática y algunos quistes pulmonares. Muchas de estas anomalías han permanecido previamente sin diagnóstico, lo que resulta en una infraestimación de su incidencia real y su verdadero significado clínico. La introducción de los ultrasonidos en el campo del diagnóstico prenatal nos ha permitido una mejor comprensión de su historia natural y de los indicadores pronósticos. Asimismo, la introducción de las nuevas técnicas de imagen como la tomografía axial computarizada (TAC) helicoidal y la resonancia magnética, nos ha permitido una mejor evaluación de los pulmones fetales y del diagnóstico prenatal de estas malform aciones. Para un reducido grupo de estos fetos las nuevas opciones incluyen la intervención intraútero tales como la toracocentesis, la colocación de drenajes intraútero, la cirugía fetal abierta y la oclusión traqueal2 .



Antes de entrar en la discusión de las malformaciones pulmonares congénitas es necesario revisar la embriología pulmonar para una mejor comprensión del desarrollo de estas anormalidades.



Embriología pulmonar



El desarrollo y crecimiento pulmonar comienza en la tercera semana de la gestación y continúa hasta los 8 años de edad3 .



El impacto que estas anomalías tienen en el desarrollo pulmonar normal está directamente relacionado con la edad gestacional durante la cual se forman estas lesiones. El desarrollo pulmonar normal ocurre en cuatro períodos: a) embrionario (concepción a la 5.a semana de gestación); b) pseudoglandular (5.a a la 16.a semanas); c) canalicular (16.a a la 24.a semana), y d) período sacular o alveolar (24.a semana hasta la vida postnatal). En resumen podríamos dividir el desarrollo pulmonar en dos fases: una primera dentro del útero en la cual el sistema bronquial de conducción y el sistema alveolar de intercambios gaseosos se desarrolla, y una segunda fase durante la vida postnatal en la que se produce un crecimiento posterior y desarrollo del sistema alveolar.



Malformaciones traqueobronquiales



Agenesia traqueal



Concepto y patogenia



La agenesia traqueal (AT) es la ausencia total o parcial de la tráquea. Se trata de una anomalía muy rara que normalmente es mortal. La forma de presentación fundamental es el distrés respiratorio con cianosis y taquipnea en el recién nacido. Embriológicamente deriva de un defecto en el primordio traqueal que se forma adecuadamente en el extremo superior (laringe) y en el extremo inferior (pulmones), la porción media del intestino embrionario anterior ha evolucionado únicamente en esófago no dejando endodermo suficiente para desarrollar la tráquea. La mayor parte de los casos van asociados a otras anomalías congénitas del corazón, tubo digestivo y tracto genitourinario.



El diagnóstico se efectúa con la radiología y la endoscopia, sospechándose desde el nacimiento. Con frecuencia estos niños presentan asociado fístula traqueoesofágica o bronquio esofágico. La mayor parte de estos niños son prematuros y la incidencia de complicaciones fetales del tipo polihidramnios es muy alta.



El tratamiento de esta rara anomalía congénita es normalmente ineficaz.



Estenosis traqueal congénita



Concepto y patogenia



Ésta es una rara anomalía en la que la mayoría de los casos publicados han sido fatales. Han sido comunicados diferentes tipos: a) puede afectar a un corto segmento traqueal (dos o tres anillos traqueales); b) una segunda variante es la forma en reloj de arena que generalmente afecta a la porción media de la tráquea, y c) estrechamiento de la porción distal de la tráquea en la que los cartílagos traqueales permanecen completos y es la denominada estenosis traqueal en cola de ratón4 . Cada una de estas anomalías puede aparecer aisladamente o asociada con otras malformaciones. La variante de estenosis traqueal en forma de cola de ratón parece ocurrir particularmente con anomalías de la arteria pulmonar izquierda.



La embriogénesis viene representada por un fallo en el crecimiento normal de la parte, ya sea media o distal de los esbozos de la tráquea y de los pulmones. Con frecuencia existen anomalías asociadas del tipo de tronco arterioso común y defectos del tabique interauricular así como defectos del tabique interventricular, ano imperforado y pie zambo.



Clínica



Los síntomas de presentación suelen ser tos, disnea, episodios de cianosis y estridor. Cuando la estenosis es marcada, la sintomatología aparece en el neonato en forma de distrés respiratorio. El diagnóstico se basa en el estudio broncoscópico que verificará el estrechamiento ya sea medio o distal y también en las radiografías con medio de contraste acuoso que confirmarán este diagnóstico. El tratamiento depende de la intensidad de los síntomas. En estenosis moderadas lo mejor es una actitud expectante. Cuando la estenosis es moderada-intensa y causa distrés respiratorio o episodios de infección respiratoria o alteraciones en el crecimiento, deben ser tratadas quirúrgicamente. La resección de la estenosis es posible cuando afectan a cortos segmentos aunque existe el riesgo de reestenosis en el sitio de resección. Cuando el estrechamiento afecta a la tráquea y a los bronquios no existe posibilidad quirúrgica de corrección siendo la evolución inevitablemente fatal.



Atresia bronquial



Concepto y patogenia



Es una rara anomalía en la cual los bronquios pierden comunicación con la vía aérea. Existe una completa atresia (ausencia de abertura) ya sea de un bronquio lobar o más frecuentemente segmentario. Inmediatamente después del segmento atrésico el bronquio residual está dilatado y usualmente contiene tejido de descamación y moco, aunque el bronquio distal a esa zona de mucocele es normal. Como consecuencia existe una reducción absoluta y también relativa del número de alveolos en el lóbulo distal a este bronquio atrésico. Probablemente esta patología sea secundaria a un evento traumático durante la vida fetal.



Clínica



La atresia bronquial ha sido frecuentemente un hallazgo accidental al realizar una radiografía de tórax. Sin embargo, también puede presentarse con disnea en el recién nacido, sibilancias en los niños o episodios de infecciones recurrentes en el segmento o lóbulo pulmonar afecto. El lóbulo superior izquierdo es el más frecuentemente afectado pero también puede afectar a otros lóbulos. Los hallazgos radiológicos típicos son hiperinsuflación de parte o la totalidad de los lóbulos superiores con desplazamiento mediastínico, y la aparición de una masa circular u oval en la región perihiliar, que representa la dilatación correspondiente al segmento de mucocele.



Tratamiento



Consiste en la resección del segmento o lóbulo pulmonar distal a la atresia bronquial, recomendándose en todos los casos dado el riesgo significativo de infección secundaria.



Traqueobronquiomegalia



Concepto y patogenia



La traqueobronquiomegalia o síndrome de Mounier Khun es una malformación congénita rara caracterizada por una dilatación marcada de la tráquea (diámetro transversal superior a 25 mm) y bronquios principales, que puede asociarse a formaciones saculares en las membranas intercartilaginosas o diverticulosis traqueal y a infecciones respiratorias de repetición5 . Algunos pacientes pueden mantenerse asintomáticos en el tiempo, pero la mayoría presentan manifestaciones clínicas inespecíficas, habitualmente indistinguibles de las producidas en la bronquitis crónica o en las bronquiectasias. La dilatación y dinámica anormal de las vías aéreas facilita la acumulación de las secreciones y la aparición de infecciones respiratorias repetitivas, bronquiectasias, fibrosis o enfisema pulmonar, siendo menos frecuentes la aparición de neumotórax espontáneo, neumonías, acropaquias o hemoptisis.



Se ha descrito asociada a otras malformaciones y como secuela de anillos vasculares, fístula traqueoesofágica o quistes mediastínicos. Desde el punto de vista anatomopatológico los cartílagos traqueales están ausentes, malformados o simplemente débiles, lo que permite el colapso total o parcial de la tráquea durante la espiración.



Clínica



Clínicamente se manifiesta con tos característica, sibilancias especialmente durante la espiracion forzada y en ocasiones estridor. En el lactante el llanto puede provocar obstrucción completa de la vía aérea lo que provoca cianosis y crisis comiciales que a veces pueden ser mortales. La malformación torácica que con más frecuencia se asocia a la traqueobronquiomegalia es el anillo vascular. La mayoría de los casos comienza en la infancia con estridor en parte por compresión extrínseca y en parte por la propia traqueobronquiomegalia. De alguna forma la traqueobronquiomegalia en mayor o menor medida está presente en la práctica totalidad de los enfermos que presentan fístula traqueoesofágica y/o atresia esofágica. En otras ocasiones se manifiesta más tardíamente en el adulto en forma de infecciones pulmonares recurrentes, con tos, esputo purulento a veces copioso, disnea progresiva y ocasionalmente hemoptisis.



Diagnóstico



El diagnóstico se realiza mediante la clínica sugestiva, los hallazgos radiológicos, especialmente la visualizacion en la proyección lateral del colapso traqueal durante la espiración (fig. 2). La TAC torácica ha reemplazado a la broncografía como método diagnóstico. La confirmación se lleva a cabo mediante la fibrobroncoscopia que permite apreciar el colapso dinámico de la luz traqueal durante los movimientos respiratorios.





Fig. 2. Traqueobroncomegalia. La imagen radioscópica del tórax muestra la dilatación de los bronquios principales y tráquea y el colapso del tercio medio traqueal.



Tratamiento



Estos pacientes suelen presentar una mejoría con el desarrollo y quedar asintomáticos en los primeros meses de vida en la mayoría de los casos. En aquellos casos en los que no presenta mejoría al tratamiento médico o que presentan dificultad para ganar peso o episodios de apnea o neumonía recurrente, pueden requerir traqueostomía de manera transitoria y excepcionalmente la colocación de prótesis traqueales.



Fístula traqueoesofágica



Concepto y patogenia



La fístula traqueoesofágica (FTE) es la comunicación anómala entre la tráquea y el esófago. Generalmente existe una asociación con la atresia esofágica (fig. 3), de tal forma que resulta fatal a menos que la anomalía sea reparada quirúrgicamente en los primeros días de vida. La rara forma de FTE del tipo H sin atresia esofágica es una excepción y puede permanecer sin síntomas hasta llegar a la adolescencia incluso en la edad adulta6 .





Fig. 3. Fístula traqueoesofágica. Representación esquemática de la atresia esofágica (AE) con/sin fístula traqueal (FTE) y su distribución porcentual.



Esta anomalía se debe a un defecto en la separación durante la época fetal del esófago y la tráquea. Su incidencia es de 1 de cada 2.500 nacidos vivos, con un ligero predominio en el sexo masculino. Aproximadamente el 50% de los niños con fístula traqueoesofágica tienen asociadas anomalías que afectan a otros sistemas, especialmente el urinario, gastrointestinal y sistema cardíaco.



Clínica



El curso clínico en los primeros años de vida después de la reparación de la FTE se caracteriza por una alta incidencia de síntomas respiratorios crónicos. Los más frecuentes son bronquitis recurrente, neumonitis y ocasionalmente la traqueobronquiomegalia residual que puede ser tan intensa como para causar procesos apneicos, si bien tienden a decrecer en su intensidad con el paso del tiempo. Las anormalidades esofágicas pueden permanecer y provocar disfagia, esofagitis y reflujo gastroesofágico. La función pulmonar en estos pacientes suele revelar un moderado síndrome restrictivo pulmonar y ocasionalmente la disfunción esofágica residual puede causar procesos de aspiración recurrentes.



Ocasionalmente esta fístula gastroesofágica sin atresia esofágica puede ser compatible con una vida normal y no dar sintomatología durante años, y únicamente manifestarse con brotes de tos después de beber, episodios de hemoptisis, dolor retroesternal y a veces episodios recurrentes de neumonitis.



Tratamiento



La anastomosis terminoterminal intratorácica es el procedimiento de elección. La operación consiste en la ligadura de la fístula y reparación del defecto traqueal seguida de la anastomosis terminoterminal de los segmentos esofágicos superior e inferior. En los casos en que el defecto esofágico es tal que una anastomosis terminoterminal resulta imposible, se recurre a la colocación de prótesis plásticas, o injertos de estómago, yeyuno y colon.



Malformaciones pulmonares



Algunas de las características más relevantes de las principales malformaciones broncopulmonares se reflejan en la tabla 1.





Quistes broncogénicos



Concepto y patogenia



Los quistes broncogénicos (QB) se producen como consecuencia de una gemación anormal del árbol bronquial embrionario. Su localización depende del período del desarrollo fetal en que se producen, de tal forma que si se producen de forma temprana durante la gestación, su localización suele ser el mediastino y si ocurren tardíamente su localización es periférica dentro del parénquima pulmonar. Los quistes pueden estar rellenos de aire, moco o de fluido seroso. En general estos QB suelen ser únicos, de forma esférica, con un tamaño que oscila entre los 2 y 10 cm de diámetro y con una mayor incidencia en el lado derecho. Son clasificados dependiendo de su localización como mediastínicos o pulmonares7 .



Los QB mediastínicos son los más comunes (fig. 4). Su localización típica incluye la región carinal, paratraqueal, hiliar o paraesofágica. La mayoría están localizados entre la tráquea y el esófago y éstos se producen en la fase temprana del desarrollo intraútero. Suelen permanecer asintomáticos al momento de su detección, aunque pueden producir cierto distrés respiratorio en los neonatos.





Fig. 4. Quiste broncogénico. La tomografía axial computarizada (TAC) con contraste muestra una masa redonda bien delimitada en mediastino superior, con desplazamiento de tráquea y esófago.



Los QB pulmonares se desarrollan más tarde durante la gestación y están localizados dentro del parénquima pulmonar. El 67% de los casos se sitúan en los lóbulos inferiores sin predominio por el lado derecho o izquierdo. Al igual que los QB mediastínicos la mayoría son asintomáticos aunque el 75%-95% de éstos eventualmente llegan a infectarse



Clínica



Los QB mediastínicos producen sintomatología debido a que causan obstrucción de las vías aéreas, por el contrario los QB pulmonares representan una lesión ocupante de espacio que puede llegar a infectarse. Su presentación en la infancia suele ser en forma de distrés respiratorio, ocasionalmente con un rápido deterioro. La forma de presentación en niños y adultos es la sepsis pulmonar. En algunos pacientes asintomáticos, principalmente adultos, pueden ser descubiertos en una Rx de tórax rutinaria. Ocasionalmente se manifiestan por cuadros de hemoptisis.



Diagnóstico



En la Rx de tórax su apariencia es redondeada u oval, muy bien delimitados con una densidad uniforme. Si se infectan puede observarse nivel hidroaéreo. Los QB mediastínicos aparecen cerca de la carina y protruyen hacia el lado derecho. Por el contrario, los QB pulmonares suelen estar muy bien circunscritos y se encuentran en una localización más periférica. La TAC torácica con contraste ha demostrado una gran capacidad para delimitar bien su localización, su extensión y su relación con las estructuras adyacentes. El esofagograma baritado puede resultar útil en delinear estos QB que típicamente muestran un desplazamiento anterior de la tráquea y un rechazo posterior del esófago. Para los QB localizados cerca del mediastino, la resonancia magnética ha demostrado ser de utilidad.



Tratamiento



Tanto para los quistes mediastínicos como pulmonares la terapia es la resección quirúrgica de la lesión. De esta manera resulta una inmediata mejoría de los síntomas presentes resolviendo el distrés respiratorio y la desaparición de los episodios infecciosos recurrentes.



Malformación adenomatoidea quística



Concepto y patogenia



La malformación adenomatoidea quística (MAQ) se produce como consecuencia de un crecimiento adenomatoso de los bronquiolos terminales, con la subsiguiente supresión del crecimiento alveolar. La causa de este sobrecrecimiento es indeterminada. Estas lesiones tienen una comunicación intraquística y, a diferencia de los quistes broncogénicos, existe una conexión con el árbol bronquial. La nutrición vascular de los quistes depende de la circulación bronquial. Stocker subclasificó esta entidad en tres variantes8 :



1. La tipo I se presenta como quistes grandes múltiples superiores a 2 cm de diámetro, o bien, como un gran quiste rodeado por numerosos quistes menores. Es la variedad más común y acontece con una frecuencia superior al 50% de todos los casos.



2. La tipo II representa el 40% de los casos, tienen apariencia de espacios quísticos múltiples en general menores de 1 cm. Con el tipo II existe una alta incidencia de malformaciones congénitas, del orden
del 26%.



3. El tipo III acontece con una frecuencia del 10% del total y suele presentarse como una masa firme compuesta de quistes inferiores a 0,5 cm de diámetro. Algunos estudios han identificado una asociación entre la MAQ y el desarrollo de rabdomiosarcoma primario de pulmón, que es un tumor rarísimo en la infancia9 .



Clínica



La forma más común de presentación, en el 80% de los casos, es un distrés respiratorio agudo en el período neonatal con taquipnea e insuficiencia respiratoria secundaria a la expansión de los quistes y compresión de las estructuras adyacentes. Esta malformación puede permanecer asintomática y ser descubierta en la adolescencia o en la edad adulta al realizar una radiografía rutinaria, o bien manifestarse en forma de infecciones pulmonares recurrentes en un mismo lóbulo.



Diagnóstico



Los hallazgos en la Rx de tórax son variables y dependen del tipo de quiste. Con frecuencia se presentan como múltiples quistes rellenos de aire (fig.5), si existe expansión se aprecia una depresión del diafragma ipsilateral y un desplazamiento contralateral del mediastino. El tipo III es el más difícil de diagnosticar dada su apariencia de una masa sólida. La MAQ puede fácilmente ser confundida con hernias diafragmáticas, dado que su aspecto multilocular quístico a menudo es confundido con la existencia de asas intestinales dentro de la cavidad torácica. La TAC torácica puede ayudar a delimitar la naturaleza de estos quistes, al igual que la resonancia magnética.



Fig. 5. Malformación adenomatoidea quística (MAQ). La radiografía de tórax posteroanterior (PA) muestra una condensación multiquística en lóbulo superior izquierdo que corresponde a la MAQ tipo I.



Es posible el diagnóstico prenatal con ecografia en cerca del 50% de los casos. Cuando se detecta en el embarazo suele ir asociada con polihidramnios en un 70%.



Tratamiento



El tratamiento definitivo es la resección quirúrgica del lóbulo afectado mediante la lobectomía. Aunque en algunos casos la observación es posible, dado el riesgo de degeneración maligna e infección de esos quistes la elección es la lobectomía.



Complicaciones



Una de las complicaciones de esta lesión durante el embarazo es la muerte fetal secundaria a prematuridad, hidropesía fetal o debido a otras malformaciones asociadas. Un 80% de los neonatos presentan distrés al nacimiento. Otras complicaciones durante la niñez son las infecciones recurrentes, el neumotórax espontáneo, la hemoptisis y la transformación maligna.



Secuestro pulmonar



Concepto y patogenia



El secuestro pulmonar (SP) consiste en una masa de tejido pulmonar no funcionante y atópico que tiene su propia nutrición sanguínea arterial. No existe comunicación con el árbol bronquial. La nutrición sanguínea arterial nace de arterias sistémicas, generalmente la aorta torácica o abdominal. Es una malformación infrecuente con una incidencia entre el 0,15%-6,4% del total de las malformaciones broncopulmonares. La mayoría son unilaterales, afectando principalmente al l&oacut e;bulo inferior izquierdo10 .



Los secuestros se clasifican en dos grupos diferenciados: a) el SP extralobar, donde el tejido pulmonar esta rodeado por su propia envoltura pleural, y b) el SP intrapulmonar (fig. 6), en el que el secuestro está localizado en un lóbulo y no tiene una cubierta pleural propia. Ambos tipos de secuestros comparten la misma estructura histológica. Están compuestos de diferentes tipos de tejido pulmonar incluyendo bronquios, alveolos, cartílagos y epitelio columnar ciliado.





Fig. 6. Secuestro pulmonar. Tomografía axial computarizada (TAC) correspondiente a paciente masculino de 14 años en la que se aprecia una condensación con aire en su interior situada en el lóbulo inferior derecho, correspondiente a un secuestro intralobar.



El SP extralobar se cree que se desarrolla en un período más tardío de la gestación que el secuestro intrapulmonar. En general permanece ligado al mediastino a través de un pedículo, pero no existe comunicación con el árbol traqueobronquial, aunque es posible que presente comunicación con el tracto gastrointestinal. El 90% de los SP extralobares están localizados en el lado izquierdo, casi todos afectan a los lóbulos inferiores generalmente cerca de la columna vertebral, hay un predominio en la incidencia del hombre re specto de la mujer de 4 a 1. El secuestro está completamente separado del pulmón normal por su propia pleura y la nutrición arterial sistémica es propia. El drenaje venoso es a la circulación sistémica, en particular a la vena cava inferior, sistema ácigos o vena porta. Este drenaje a venas sistémicas conduce a la existencia de un shunt izquierda-derecha. La mayoría de los casos de secuestro extralobar se presentan en los primeros años de vida. En general son asintomáticos y son descubiertos en una radiografía rutinaria del tórax. Ocasionalmente pueden complicarse mediante infección o causar distrés respiratorio del neonato.Este tipo de secuestro está asociado a otro tipo de malformaciones en una cuantía superior al 50% de los casos.



El secuestro intrapulmonar se desarrolla de forma más temprana en la vida intraútero y es la más común de los dos tipos de SP. La asociación con malformaciones congénitas ha sido referida pero son menos frecuentes que las vistas con la forma de secuestro extralobar. Este tipo de secuestro no tiene una pleura propia, lo que hace imposible diferenciar dónde termina el secuestro y dónde comienza el parénquima pulmonar normal. La mayoría se localizan en los lóbulos inferiores y en un 67% de los casos en el lado izquierdo. La nutrición arterial es sistémica procediendo generalmente de la aorta. El drenaje venoso se produce en las venas pulmonares produciendo un shunt izquierdo-izquierdo.



Clínica



La mayoría de los SP son asintomáticos y suelen presentarse en la adolescencia tardía. Con frecuencia son detectados al realizar una Rx de tórax rutinaria. Aunque las infecciones son infrecuentes, en general se producen en un número superior en el secuestro intralobar.



Diagnóstico



Es difícil distinguir entre el SP extra o intrapulmonar en la Rx de tórax dado que ambos aparecen como una masa sólida o estructura quística en el lado izquierdo de la radiografía. Las lesiones extralobares son más a menudo sólidas, por el contrario las lesiones intrapulmonares aparecen más frecuentemente como una estructura quística. El diagnóstico definitivo se realiza mediante angiografía, lo que nos permite delimitar los vasos arteriales de nutrición y su sistema venoso de drenaje, de tal forma que un aortograma y angiografía pulmonar son requeridos para completar el estudio. Los estudios con resonancia magnética de los vasos pueden eventualmente reemplazar el estudio angiográfico. La TAC torácica con contraste permite demostrar también los vasos arteriales de nutrición. Es posible el diagnóstico antenatal de esta malformación mediante ecografía, así como de las complicaciones del tipo de la hidropesía fetal y polihidramnios que pueden ir asociadas. El estudio con ecógrafo Doppler puede demostrar la existencia de una rama arterial anómala a la lesión. La demostración en la ecografía de una masa pulmonar con sistema arterial anómalo es patognomónico del SP11 .



Tratamiento



Al igual que otras malformaciones congénitas pulmonares el tratamiento definitivo es la resección quirúrgica. En el secuestro extralobar la lesión puede resecarse con su propia cobertura pleural, por el contrario, en los secuestros intrapulmonares generalmente la lobectomía es necesaria dada la incapacidad de separar el secuestro del parénquima normal circundante.



Algunos autores han empleado como tratamiento la embolización del sistema arterial aberrante al tiempo del cateterismo que en algunos casos puede resultar en una completa resolución de los síntomas12 .



Enfisema lobar congénito



Concepto y patogenia



El enfisema lobar congénito (ELC) es la hiperinsuflación masiva y postnatal de uno o más lóbulos pulmonares. Esta hiperinsuflación es debida a aire atrapado mediante un mecanismo valvular que permite la hiperinsuflación y expansión del lóbulo pero no su vaciamiento13 . La causa exacta es difícil de determinar y no se encuentra una causa aparente en más del 50% de los casos.



El ELC se produce fundamentalmente en los lóbulos superiores y el lóbulo superior izquierdo es el afectado más frecuentemente en un 42% de los casos, seguido por el lóbulo medio en el 35% y el lóbulo superior derecho en 21% de los casos. Existe un predominio en los hombres respecto de las mujeres en una proporción de 3 a 1. La asociación de malformaciones congénitas es común entre un 14% y un 20%, siendo las más comunes el ductus arterioso persistente y defectos del septo interventricular.



Clínica



Suelen manifestarse en el 33% de los casos al nacimiento y el 50% son diagnosticados durante el primer mes de vida. La presentación después de los 6 meses es relativamente infrecuente (5%). La mayoría de los pacientes muestran un distrés respiratorio moderado que se desarrolla en los primeros días de la vida y empeoran con el agrandamiento por la hiperinsuflación lobar, apareciendo cianosis y fallo respiratorio. Las manifestaciones en la niñez tardía son disnea, taquipnea, sibilancias, tos crónica e infecciones recurrentes. En ese pequeño porcentaje de los casos que permanecen asintomáticos, puede ser un hallazgo casual al realizar una radiografía.



Diagnóstico



En la radiografía de tórax el ELC aparece como un lóbulo enfisematoso grande ocupante de espacio que puede provocar atelectasia del pulmón ipsilateral, hundimiento de la cúpula diafragmática y desplazamiento mediastínico contralateral (fig.7). En los casos de un lóbulo enfisematoso muy grande, se puede producir una herniación hacia el pulmón contralateral con atelectasia de este pulmón. La Rx de tórax generalmente es suficiente para hacer un diagnóstico, aunque otras técnicas diagnósticas son de ayuda. La TAC torácica permite detectar la obstrucción bronquial ya sea intrínseca o extrínseca como causa de la hiperinsuflación lobar.




Fig. 7. Enfisema lobar congénito. La radiografía de torax posteroanterior (PA) muestra el lóbulo superior izquierdo hiper-
insuflado que desplaza mediastino y provoca un colapso de los lóbulos inferior izquierdo y superior derecho.



Tratamiento



La terapia definitiva es la lobectomía, que no debe retrasarse en casos de grave compromiso con distrés respiratorio. En los asintomáticos o con mínima afectación, la observación puede ser hecha aunque esto es muy controvertido14 . Si los síntomas en la historia y los hallazgos radiológicos sugieren la existencia de un cuerpo extraño o de un tapón mucoso como causa pro bable, la broncoscopia va a ser diagnóstica y curativa.



Complicaciones



Las más comunes en este tipo de malformación son las infecciones recurrentes, tos crónica, neumotórax, anorexia en el niño pequeño y excepcionalmente la degeneración maligna en carcinoma espinocelular.



Fístula arteriovenosa pulmonar



Concepto y patogenia



La fístula arteriovenosa (FAV) es la comunicación anormal entre el sistema arterial y venoso pulmonar. Su origen es debido a un defecto en la separación de los esbozos embrionarios arterial y venoso. Existe un amplio espectro de malformaciones arteriovenosas pulmonares, que va desde las lesiones microscópicas que pueden ser responsables de la aparición de hipoxemia a pesar de la existencia de una Rx de tórax normal, hasta las grandes lesiones aneurismáticas múltiples15 . Desde el punto de vista del tamaño las FAV pueden ser: únicas, 65% de los casos; múltiple en el 27% de los casos y difusa e incluso masiva. La fístula única suele ser de localización subpleural, con preferencia en lóbulos inferiores y de tamaño variable aunque en general inferior a los 5 cm. Entre el 40% y 65% de los pacientes con fístula arteriovenosa conocida llevan asociado la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria, que se transmite por herencia autosómica dominante no ligada al sexo, y que viene caracterizada por la existencia de fístulas arteriovenosas a nivel de piel, mucosas y órganos internos. Por el contrario, sólo entre el 15% y 20% de dichos pacientes presentan fístulas arteriovenosas pulmonares.



Clínica



Las FAV pequeñas suelen ser asintomáticas. Las grandes o múltiples se manifiestan con disnea al ejercicio. Si el shunt pulmonar supera el 20% del flujo pulmonar aparece disnea, cianosis, acropaquias y policitemia secundaria a la hipoxemia. Ocasionalmente pueden aparecer otras complicaciones como abscesos cerebrales o meningitis. A la exploración puede auscultarse un murmullo continuo durante la inspiración que se normaliza con la maniobra de Valsalva.



Diagnóstico



Los pacientes permanecen asintomáticos en una proporción entre el 30%-50% de los casos, sobre todo cuando las fístulas son menores a 2 cm. La presencia de síntomas va asociada al tamaño de la fístula y al volumen del cortocircuito derecho-izquierdo. La mayoría de los pacientes se diagnostican en la edad adulta y muchos de ellos están asintomáticos en ese momento. Entre los sintomáticos la cuarta parte lo son en la infancia y la mitad antes de los 20 años y el resto en la edad adulta. La disnea es el síntoma más frecuente, inicialmente de esfuerzo y cuando la fístula aumenta de tamaño de reposo. Sin embargo, la tríada clásica de cianosis, acropaquias y policitemia es infrecuente y tardía, excepto en los pacientes que desarrollan tempranamente un cortocircuito derecha e izquierda. Es característica la platipnea o disnea que empeora con el ortostatismo y mejora con el decúbito, que expresa el fenómeno de desaturación de la sangre arterial del paciente en posición erecta al aumentar el flujo al cortocircuito por efecto de la gravedad. Las hemorragias de otros sistemas como epistaxis, hematuria, hematemesis o síntomas neurológicos de ictus obligan a descartar la coexistencia de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber. En el 75% de los casos la exploración detecta cianosis, acropaquias, y un soplo sistólico al auscultar los campos pulmonares que se incrementan al aumentar el flujo sanguíneo durante la inspiración. La mayoría de los enfermos tienen hipoxemia y policitemia secundaria. La Rx del tórax es patológica en un 98% de los pacientes. La presentación más frecuente es una lesión única, redondeada u oval y periférica conectada por vasos sanguíneos al hilio pulmonar, más comúnmente localizada en lóbulos inferiores. Pueden aparecer lesiones múltiples e incluso difusas. La TAC torácica permite la demostración de los vasos implicados y su trayecto especialmente en la forma de la TAC helicoidal. El estudio con angiografía pulmonar es el patrón diagnóstico y puede ser necesario para la determinación del número, extensión y localización de las lesiones y demostrar su aporte arterial y drenaje venoso como un paso previo e imprescindible para la cirugía (fig.8).





Fig. 8. Fístula arteriovenosa pulmonar. Angiografía pulmonar correspondiente a fístula arteriovenosa situada en lóbulo inferior derecho.



Tratamiento



El tratamiento ya sea mediante embolización o cirugía de resección con ligadura de los vasos, segmentectomía o lobectomía, está indicado siempre en las lesiones aneurismáticas mayores de 3 cm, incluso asintomáticas por su morbimortalidad a largo plazo. La embolización se recomienda como un procedimiento de elección especialmente en aquellos pacientes no aptos para cirugía o con lesiones múltiples16 .



Complicaciones



Las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso central como los accidentes isquémicos transitorios, abscesos cerebrales, cefalea migrañosa y convulsiones. También las pulmonares como la hemoptisis, hemotórax, hipertensión pulmonar y policitemia secundaria a la hipoxemia, y la endocarditis infecciosa.



Hernia diafragmática congénita



Concepto y patogenia



La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto simple del diafragma que va asociado con una significativa morbimortalidad perinatal. La incidencia estimada es de 1 de cada 2.000-4.000 nacidos vivos y representa el 8% del total de las anomalías congénitas principales17 . Su origen se debe a un desarrollo incompleto del septum transverso que normalmente separa las cavidades torácica y abdominal entre la tercera y novena semana del desarrollo fetal. Como resultado las vísceras abdominales se encuentran en el tórax y el pulmón afectado está hipoplásico. El grado de hipoplasia pulmonar es el factor crítico más importante en el pronóstico, los niveles de supervivencia van a depender fundamentalmente del manejo de la hipertensión pulmonar asociada a la hipoplasia pulmonar.



Existen tres tipos básicos de HDC: la posterolateral tipo Bochdalek, la anterior o de Morgagni y la hernia de hiato. La HDC de Bochdalek representa el 90% de todos los casos. Ocasionalmente se han descrito hernias bilaterales muy infrecuentes y normalmente fatales. Asociado a la HDC existe un grado variable de hipoplasia pulmonar y disfunción del sistema surfactante. Los estudios de supervivencia oscilan dependiendo de las series entre un 25% y un 60%. La incidencia en el hombre respecto de la mujer es de 1,5 a 1.



Más del 90% de las HDC están localizadas en la región posterolateral del diafragma; alrededor del 85% de este tipo de hernia llamada de Bochdalek se encuentran en el lado izquierdo, y más de un tercio de los casos se asocian con otras anomalías congénitas del sistema cardiovascular, genitourinario, sistema nervioso central y sistema esquelético18 .



La causa es desconocida, dado que no se ha visto una simple mutación asociada a esta anomalía. Anormalidades del cariotipo asociadas a la HDC se han encontrado en un 4%-10%, incluyendo anomalías cromosómicas del tipo de la trisomía 13, 18 y 21.



Clínica



La mayoría de las HDC presentan síntomas marcados en las primeras 24 h de vida. Esta malformación puede ser diagnosticada prenatalmente mediante ecografía en un 50% de los casos, y puede complicarse con polihidramnios. Los niños presentan al nacer distrés respiratorio a los pocos minutos u horas de la vida, aunque cabe una presentación más tardía. En la exploración física presentan un abdomen cavado con taquipnea, hipoxemia y cianosis. Si la hernia es posterolateral izquierda la auscultación de los pulmones revela una hipoventilación de ese hemitórax y una auscultación cardíaca en el lado derecho del tórax.



En un 10% de los pacientes la forma de presentación no es en el neonato y puede ser en la niñez tardía e incluso en los adultos. En estos casos los pacientes tienen un buen pronóstico con baja o nula mortalidad.



Diagnóstico



La Rx de tórax típicamente muestra la ocupación de aire o fluido debido a la presencia de asas intestinales en el hemitórax izquierdo, con desplazamiento de la silueta cardíaca hacia el lado derecho (fig. 9). Dada la alta incidencia de anomalías cardíacas (25%), es mandatorio la realización de un estudio cardiológico para descartar estas anomalías.




Fig. 9. Hernia diafragmática congénita (HDC). A la izquierda, representación esquemática de la herniación de vísceras abdominales en hemitórax izquierdo. La tomografía axial computarizada torácica muestra a nivel del lóbulo inferior izquierdo una masa con contenido aéreo correspondiente a asas de intestino en la HDC tipo Bochdalek.



Tratamiento



El tratamiento médico va destinado a corregir la oxigenación debido a la asociación invariable de hipertensión pulmonar e hipoplasia pulmonar, mediante ventilación mecánica y oxigenación extracorpórea de membrana. El tratamiento definitivo es la reparación quirúrgica del defecto diafragmático. De forma experimental se ha realizado la corrección quirúrgica antenatal intraútero en casos muy seleccionados, aunque todavía no está demostrado si la reparación antenatal es más efectiva a nivel de supervivencia que la reparación después del nacimiento19 . Otra novedad en el tratamiento ha sido la introducción de la técnica de oclusión traqueal intraútero. Esta ligadura de la tráquea fetal es un nuevo int ento terapéutico destinado a estimular el crecimiento pulmonar mediante la retención de fluidos intrapulmonares. En cualquier caso, los criterios de selección para la intervención intraútero todavía son controvertidos.



Pronóstico y complicaciones



El nivel de supervivencia global depende de las distintas instituciones y varía en un rango que oscila entre el 25% y el 69%. La morbilidad a largo plazo tras una intervención por HDC muestra que estos pacientes padecen infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia y la adolescencia precoz, aunque pueden por lo demás llevar una vida absolutamente normal. Como defectos residuales en este tipo de malformación se encuentra una alta prevalencia de reflujo gastroesofágico debido a la ausencia de la porción periesofágica del diafragma. También se ha visto una mayor frecuencia de hernia de hiato, obstrucción intestinal y recurrencia de la hernia diafragmática. En los pocos casos de presentación durante la infancia tardía o en los adultos, los síntomas predominantes suelen ser gastrointestinales y el pulmón ipsilateral a la hernia diafragmática suele ser normal o mínimamente hipoplásico. No es bien comprendida esta presentación tardía de la hernia diafragmática, de tal manera que se ha sugerido que esta presentación tardía probablemente represente hernias diafragmáticas adquiridas.





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